엔젤만증후군, 국내서 확진된 환자 적은 염색체 질환

기사입력 : 2018-10-12 21:26:03
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사진=EBS제공
[빅데이터뉴스 조아라 기자]
엔젤만증후군이 세간의 관심을 모으고 있다.

국내에서는 확진된 환자 수도 적고, 잘 알려지지 않은 병인 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 희귀난치성질환이다.

심각한 발달장애와 함께 발작, 경련 등이 나타난다.발달이 지연되고 말이 없으며, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환이다.

'엔젤만 증후군'은 5번 염색체 일부가 결실이 되면서 소두증 동반, 이유 없이 계속해서 웃게 되는 특징을 보인다. 염색체 질환이라 아직 뚜렷한 치료 방법이 없는 것도 문제다.

한편 12일 방송된 EBS 1TV <메디컬 다큐 7요일>의 '항상 웃는 아이? 엔젤만 증후군' 편 이 공개되어 뜨거운 관심을 받았다.

조아라 기자 news@
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